Атаксія Фрідрейха

• Може 4, 2024

Атаксія Фрідрейха (FA) відноситься до форми нервово-м’язової хвороби, при якій атаксия є основним симптомом. Також можуть виникати нерівності кісток, проблеми з контролем сечового міхура та сенсорні проблеми. Цю хворобу вперше описав у 1863 році Ніколаус Фрідрейх.

Термін атаксія мається на увазі неможливість координувати добровільні м’язові рухи, що стосуються голови, тулуба та / або кінцівок, що впливають на рух та рівновагу. Атаксія також може впливати на мовлення та / або рух очей.

Пошкодження мозочка, хребта та периферичної нервової системи викликають симптоми атаксії Фрідрейха. До перших симптомів можна віднести неузгодженість ходьби, проблеми з рівновагою та розмитість мови. Ці симптоми посилюються в міру прогресування захворювання. Тонка рухова координація рук і рук також буде впливати з часом, погіршуючи здібності, такі як письмове та годування себе.

З часом розвиваються кісткові нерівності в хребті (кіфосколіоз) і стопах (pes cavus / високі дуги). На пізній стадії захворювання приблизно у половини хворих на ФА виникають проблеми з контролем сечового міхура. У близько десяти відсотків людей, які страждають на ФА, будуть розвиватися проблеми зі слухом та / або зором (впливають на гостроту зору або кольоровий зір). Атаксія Фрідрейха також може призвести до розвитку серйозних серцевих труднощів (кардіоміопатія), що впливають на тривалість життя. Діабет часто поєднується з ФА.

FA викликається розладом гена, який називається геном Frataxin. Атаксія Фрідрейха успадковується як рецесивна ознака: уражена особа успадковує копію дефектного гена від обох батьків. Приблизно одна сотня людей носить змінені гени Frataxin і, таким чином, є (часто несвідомо) носіями цієї ознаки. Близько одного з 20 000 до 50 000 людей страждає на атаксію Фрідрейха. Початок ФА зазвичай (але не завжди) відбувається у віці від 5 до 25 років.

Діагностика атаксії Фрідрейха буде грунтуватися на особистому та сімейному анамнезі та неврологічній оцінці. Буде проведено МРТ головного мозку, і будуть проведені аналізи крові, щоб виключити інші можливі порушення. Генетичні випробування доступні на атаксію Фрідрейха.

До недавнього часу лікування було зосереджене на різних симптомах ФА. Для виправлення нерівностей стопи або хребта можна використовувати хірургічні процедури. Фізична терапія також може бути корисною. Дослідження причин та лікування атаксії Фрідрейха активно проводились. Останнім часом дослідники націлювали генетичну терапію, CoQ10, вітамін Е, ідебенон та фратаксин як можливі медикаментозні методи лікування ФА.

Ресурси:
Веб-сайт Фрідрейха на дослідницькому альянсі Ataxia (2013) //www.curefa.org/. Отримано 20.04.13.

MedlinePlus, (2012). Атаксія Фрідрейха. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Отримано 20.04.13.

Асоціація м'язової дистрофії, (2009). Факти про Атаксію Фрідрейха. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Отримано 20.04.13.

Національний фонд «Атаксія» (н.е.). Діагностика Атаксії. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Отримано 20.04.13.

Національний фонд «Атаксія» (2011). Атаксія Фрідрейха. Інформаційний лист, завантажений з //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Отримано 20.04.13.

NIH, (2012). Атаксія. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Отримано4 / 20/13.

Відео Інструкція: Атаксия Фридрейха (Може 2024).