Поводження з генетичними розладами - історія сім'ї мітохондрій

• Може 18, 2024

Нещодавно я отримав електронний лист, який нагадував мені про реальність, яку багато хто з нас сприймає як належне:

Доктор Гвенн,

Я мама маленької дівчинки з діагнозом «Мітохондріальний комплекс захворювання». Нещодавно я став учасником Комітету з боротьби з мітохондріальними захворюваннями (МДАК), який співпрацює з Mass General, Tufts-NEMC, Children and Genesis Fund, серед інших ... .

На відміну від вашої недавньої статті, ми є однією із сімей, дітей яких бачить багато фахівців ... це виснажливо, і серцебитливо, і не видно кінця. Але я вирішив боротися з ворогом, так би мовити, залучаючись та сприяючи поінформованості, як я зараз.

Сьюзан Зеленко

Навчитися вашій дитині важливого діагнозу - це ніколи нелегко. Але уявіть, що ваша дитина має генетичний розлад, який суттєво загрожує якості життя вашої дитини та тривалості життя. Ви б прожили життя у страху та невпевненості чи знайшли подальше уповноваження вжити заходів? Для багатьох сімей зіткнення з цією ситуацією викликає глибокий заклик до дії. Заклик захистити свою дитину, пропагувати свою дитину та допомагати іншим дітям, які стикаються з тим самим звіром.

Це життя Сьюзен та її чоловік Віктор прожили з дочкою Мартою, якій зараз 7 років. Ситуація Марти потребувала років, щоб розібратися. Усі лікарі спочатку могли сказати, що у неї проблеми з обміном речовин і, ймовірно, аутизм. Минули роки, щоб технології просунулися достатньо, щоб визначити, що у Марти насправді була мітохондріальна хвороба - розлад, що стосується генераторів енергії наших клітин. Після того, як Марту помістили на мітохондріальний енергетичний напій, її енергія покращилася і симптоми аутизму усунулися. У всьому світі вона подібна до всіх інших першокласників - очікуйте, що легко втомлюється і може дуже хворіти без попередження, якщо стане зневодненою, перегрітою або хворою. Невідомо, що принесе завтра - це страшна частина для родини Зеленко. Немає дорожньої карти для прогнозування того, які інші органи органів можуть бути залучені.

Сьюзен взяла участь у Комітеті протидії мітохондрій (MDAC) через лікарів та медсестер, які піклуються про Марфу. Сьюзен зараз є речницею МДАК та допомагає сприяти навчальним програмам для всіх аспектів медичної та загальної громадськості. У недавньому прес-релізі Сьюзен написала:

Незважаючи на недавню зацікавленість у цій галузі ... просто не вистачає допомоги для пацієнтів ... МДАК прагне активно залучити до цього більше студентів-медиків. Наразі група видає посібник для пацієнтів, посібник для лікарів та дитячу книжку. Крім того, волонтери «Міто Адвокати» відвідують школи та робочі місця для навчання та надання логістичних рішень для пацієнтів у таких середовищах.

Сьюзен вважає, що адвокація - єдиний спосіб проявляти активність. Водночас вона усвідомлює, що їй потрібні межі. MDAC - це лише один аспект її життя. Насамперед, поки у Марти завжди буде хвороба мітохондрій, Сьюзен не хоче, щоб вона споживала все своє дитинство та життя. "Я хочу, щоб ця дитина все ще насолоджувався життям і зосереджувався на тут і зараз".

Відео Інструкція: За унікальною для України методикою у Харкові навчають дітей із вадами аутичного спектру (Може 2024).