Поводження з генетичними розладами - історія сімейної м’язової дистропії

• Може 3, 2024

У роботі з генетичними розладами - історією сім'ї мітохондрійних захворювань, я розповідав про Сьюзен Зеленко та її родині та про те, як вона змирилася з вирішенням діагнозу мітохондріальної хвороби дочки. Сьюзен знайшла нішу в існуючій організації, але деякі сім'ї, діти яких мають генетичні порушення, вибирають інший шлях адвокації, оскільки необхідні їм ресурси просто не знаходяться в їхній області. Це ситуація, у якої виявилася Крістін Макшері, коли її середньому синові Джетту було поставлено діагноз у віці 5 років із м'язовою дистрофією Дюшенна, ДМД.

Крістін Макшері - зареєстрована медсестра, дружина та мама до п’яти дітей у віці від 9 до 13 років, дві дівчинки на верхньому кінці та троє хлопчиків внизу. Джетт здавався таким же, як і його брати, за винятком того, що батько зазначав, що він не бігав так, як інші діти, і його литкові м'язи здавалися дуже вираженими. Під час 5-річної перевірки Jett Джетт не міг торкнутися пальців ніг і змушений був руками встати з колінного положення, відмітний знак м'язової дистрофії під назвою Знак Гоувера. На мить очі сім'я Макшері несподівано зіткнулася із світом спеціалістів та прогресуючим розладом, який згодом може стати смертельним.

Крістін жадала інформації, але їй було важко знайти і не змогла знайти занадто багато ресурсів підтримки у власній громаді. "Слава Богу за Інтернет", - сказала вона мені. Через Інтернет Крістін змогла зв’язатися не лише з деякими найкращими дослідженнями DMD у світі, але й з іншими батьками, які поділилися з нею своїм досвідом та інформацією. Це був початок очищення від пилу та коріння нового фундаменту, Jett Foundation. Крістін сказала мені: "Я не збираюся дозволити іншим сім'ям в Бостоні крутити колеса. Кожна сім'я повинна усвідомити, що якщо у їхньої дитини великий діагноз, вона повинна бути їх захисником і виконувати домашні завдання. Ви завжди повинні запитувати "що я ще можу зробити"? "

На сьогоднішній день фонд Jett зібрав близько 2 мільйонів доларів. Крістін проводить свій час, спілкуючись з медичними експертами та іншими батьками. Її мета - полегшити іншим сім'ям інформацію, яку їй довелося полювати справді. В даний час вона допомагає розробити книгу для сімей DMD, яка дозволить їм організовувати медичну інформацію та надавати їм питання, які вони можуть задати під час візитів до лікаря, коли ситуація їхнього сина прогресує. Але поза адвокацією та пропагандистською діяльністю, Крістін також сподівається використати фундаментальні гроші для розширення послуг ДМС у бостонських лікарнях. «Грошові переговори та дослідження потребують грошей».

Дізнавшись про такі важкі ситуації, як діти, як Джетт і Марта, - яскраві нагадування про те, що дійсно важливо в житті. Я хотів би подумати, якщо я зіткнувся з подібною ситуацією з одним із своїх дітей, я мав би ½ благодать і стійкість Крістіни та Сьюзен. І я тепер знаю, кого дзвонити. Я думаю, що це робить нас на крок попереду з того, з чого розпочалися історії Крістін та Сьюзан - що є спадщиною, якою обидва пишаються.