Участь у генетичному обміні ресурсів аутизму

• Може 5, 2024

Після того як обом моїм синам поставили діагноз аутизм у 1998 та 1999 роках, ми зареєструвалися у Аутизм Генетичний обмін ресурсами (AGRE), який у той час знаходився у Філадельфії. Це генетичний банк для сімей, у яких діагностовано більше одного члена сім'ї на Спектру аутизму. AGRE фінансується за допомогою Cure Autism Now (CAN).

Зараз обидві організації розташовані в Лос-Анджелесі, штат Каліфорнія, де ми проживаємо. Я розпочав процес з телефонного дзвінка, а потім провів співбесіду по телефону, щоб зібрати деякі дані. Існує анкета реєстрації та форми випуску медичних записів для кожного члена сім'ї з аутизмом, аспергерами або ПТД.

Процес включає оцінку прийому, аналіз крові кваліфікованим плеботомістом, анкету біологічного спостереження, анкету сімейного анамнезу AGRE. The ЗГОДИ Анкета спрямована на спостереження батьків щодо біологічних та поведінкових симптомів.

Процес участі

У кров крові входить обидва батьки. Оскільки їх батько ніколи не жив з нами, я мусив попросити його і пояснити йому процес. Цей досвід витягування крові не був складним процесом. Ед був попереднім плеботомістом, що ЗГОДИ працевлаштований, а також працював у дитячій лікарні в Лос-Анджелесі, і це було дуже легко. Він зміг взяти кров від Метью, поки він ліжко пив пляшку. Микола виявився більш травмованим і йому потрібен плюшевий ведмедик для жеребкування.

Сім'ї, які беруть участь у ЗГОДИ Програма ДНК родини доступна для всіх вчених, а не лише одного дослідника чи університету. " Ставши сім'єю АГРЕ, ви отримаєте історію, і ви зробите один із найважливіших внесків у пошук лікування чи лікування від аутизму, який може зробити кожен, включаючи самі вчені ".

Перший інформаційний бюлетень AGRE, Слухаю тебе було надруковано навесні 1999 року. Я подав фотографії Миколи та Метью для одного з цих бюлетенів ще в 1999/2000 роках. Тепер ви можете читати розсилки в Інтернеті та подавати заявки.

Усі співбесіди та тестування проводилися вдома та знімалися на відео. Доктор Ендрю Сміт зробив початкові оцінки в березні 2000 року і повернувся в грудні 2000 року з доктором Сарою Спенсом. У квітні 2001 року було подано запити. Сюди входили будь-які МРТ, КТ, ЕЕГ (мозкова хвиля), початкові оцінки регіональним центром, будь-яке нейропсихологічне тестування (IQ тести) або тести розвитку.

Ніколас був госпіталізований у віці трьох місяців з-за можливого менінгіту, тому доктор зацікавився отримати ці медичні записи. Ці записи просили зрозуміти більшу картину аутизму у хлопців та сім'ї. Мені в цей час також було надіслано повідомлення про форми звільнення. Я не впевнений, чи робив я ці форми до цього запиту.

У жовтні 2002 року я отримав ЗГАДИТИ Сімейне оновлення лист, в якому згадується, що AGRE співпрацює з Національним інститутом психічного здоров'я (NIMH), Ініціативою з генетики людини. Мій підпис був потрібен на Додатку про згоду, щоб дані родини могли бути надані в сховище AGRE / NIMH.

У квітні 2003 року я отримав лист від доктора Спенса, який на той час був медичним директором AGRE. Це було у відповідь на мій запит на оцінку результатів тестування моїх дітей. У цьому листі згадувалося, що оскільки вони скоротили та перенесли програму з Філадельфії до Лос-Анджелеса наприкінці 2001 року, відбулося затримка в декілька етапів ЗГОДИ програма, яка включала резюме листів.

З присудженням основного гранту від NIMH вони взяли на роботу більше персоналу для відновлення роботи з найму. Наскільки мені відомо, я отримав ці оцінки.

У лютому 2004 року я отримав запит від Миколи та Метью взяти участь у дослідженні шкали соціальної чуйності (SRS). Це дослідження вимагало неупередженої міри спостережуваної поведінки за кожною дитиною в шкільній обстановці вчителем, який знав їх не менше двох місяців. Опитування включало подарункову карту в розмірі 15 доларів для вчителя, щоб виконати опитування за п’ятнадцять хвилин, які знадобиться

Вони включали штампований конверт, який вчитель Метью використовував, щоб переслати його назад. Вчитель Микола послав додому її копію, яка була чудовою, щоб я міг її прочитати і зробити копію для своїх записів. Це було коли Микола був у другому класі, а Метью - у першому класі.

Для цього дослідження ЗГОДИ працював з доктором Джоном Константіно з Вашингтонського університету в Сент-Луїсі, штат Міссурі. Ранкова шкала на 65 пунктів була проаналізована доктором та поділилася з затвердженими дослідниками AGRE. Таку ж шкалу повинен був заповнити і один з батьків.

Деякі питання цього дослідження -

Це сприймає надто буквально і не отримує справжнього значення розмови.
Здатний зрозуміти значення чужих тонів голосу та міміки.
Має гарну впевненість у собі.
Не визнає, коли інші намагаються скористатися ним.
Має гарну особисту гігієну.
Дивиться в космос чи дивиться на нього.
Здається, надмірно чутливий до звуків, текстур чи запахів.
Отримує дражнив багато.

Відповіді були:

неправда, іноді правда, часто правда або майже завжди правда.

Я вважав питання дуже цікавими і багато чого навчився його приймати та зберігати копію для подальших спостережень у наступні роки. У жовтні 2006 року на адресу електронної пошти в Лос-Анджелесі Cure Autism Now надійшло запит електронної пошти з проханням сімей-добровольців дозволити новому клініцисту оцінити своїх дітей для практичних цілей.

Я відповів, і це було завершено минулого тижня. Клінік був колишнім вчителем школи для самих різних вікових груп. Ми вирішили, що комп’ютерний зал найкраще підходить для того, щоб одного дня Миколая було протестовано та знято відеозйомку, а через кілька днів повернення Матвія було зроблено на кухні.

Для тестування передбачено чотири модулі. Метью робив на найнижчому рівні для дітей з низьким рівнем функціонування. Клінік має велику синю валізу, наповнену зошитами та іграшками для всіх цих модулів тестування. Комплекти для тестування - це усі західні психологічні служби. Ніколас був протестований на третьому модулі, який призначений для дітей з вищими функціями. Другий модуль призначений для дітей, які можуть говорити у реченнях, а четвертий - для підлітків і старших. Їх тестування включає комендантські години та обов'язки.

В даний час для Сполучених Штатів є три клініцисти. Завдяки законам AGRE існує лише в межах США. Метью пройшло менше години, а Ніколас тривав більше однієї години. Для Метью була лялька для дітей та іменинники, яка використовувала грубі ігри для вечірки. У складі цього модуля є бульбашки та машини.

Я був у вітальні у вимкненому стані, поки Ніколас робив тестування і почув деякі вказівки, які йому давали. Один з них повинен був прочитати історію, а потім встати і переказати те, що він щойно прочитав на камеру. В інший раз у клініциста виникли запитання, в яких були деякі ідіоми, і він мав відповісти на них. Він також подивився на карту США і повинен був назвати місця. Він грав змусити повірити з деякими іграшками та вантажівками-пожежниками.

Ніколас сказав, що йому подобається грати і йому подобається допомагати в дослідженнях аутизму. Всі тестування проводяться вдома, коли клініцисти одночасно їздять на два тижні до різних районів країни.

Це було гарним досвідом, щоб побачити, що тестування тягло за собою, оскільки минуло більше шести років, як ми спочатку брали участь. Оскільки Метью протягом декількох років знімали на терапії годуванням, він не надто турбував камеру, але не дуже часто брав участь у грі в іграшки. Кілька разів він давав добрий очний контакт і посміхався тут і там.

Через кілька днів ми отримали коробку від Cure Autism Now, яка містила гру для сім’ї з подякою від клініциста. Це був позитивний досвід у всіх навколо. Я закликаю сім’ї, які мають більше одного дитини чи члена сім’ї в Спектрі аутизму, зв’язатися з AGRE та взяти участь у дослідженні.

Форма контактної сім'ї

Осінь 2006 Інформаційний бюлетень AGRE У цьому повідомляється, що це може зайняти до року через кількість сімей, які підписуються.

Нам сказали, що незабаром найнять іншого нового клініциста і попросять, чи ми також будемо волонтером для цієї людини. Це хороша новина для дослідників, щоб знайти причину аутизму та допомогти сім’ям. Подумайте про реєстрацію своєї родини, якщо на Спектру є принаймні два члени.

Відео Інструкція: Вакцинація: вся правда про захист від смертельних хвороб (Може 2024).