Хвороба Помпе

• Квітня 26, 2024

Хвороба Помпе, також відома як дефіцит кислотної мальтази або захворювання зберігання глікогену типу II, викликається мутацією гена, що знижує або виключає вироблення ферменту альфа-глюкозидази (GAA), відповідального за руйнування збереженої в організмі форми цукру, відомого як глікоген. Кажуть, що це впливає лише на п'ять-десять тисяч людей у ​​світі, що кваліфікує це як рідкісний стан або захворювання. Нагромадження глігогену в організмі, особливо у серці та скелетних м’язах, при дитячій хворобі Помпе на ранніх стадіях може спричинити смертельні серцеві або дихальні ускладнення до першого дня народження дитини.

За даними Міжнародної асоціації Помпе, симптоми в перші місяці життя включають проблеми з годуванням, поганий приріст ваги, м’язова слабкість, флопсію, відставання голови, розширені язики та серця, дихальні труднощі та легеневі інфекції. Симптоми пізнього настання неповнолітніх Помпе через часткову недостатність ГАА включають м'язову слабкість, що прогресує до дихальної слабкості, ризикуючи смертю від дихальної недостатності через кілька років. Коли він діагностується за допомогою аналізу крові або генетичного скринінгу, інші члени сім'ї можуть звернутися до генетичного фахівця. Ензимозамісна терапія в клінічних випробуваннях із хворими на інфантильний стан допомагає зменшити розмір серця, підтримувати нормальну роботу серця, поліпшити роботу м’язів, тонус та силу, а також зменшити накопичення глікогену. Поточні дослідження лікування включають вдосконалення замісної ензимотерапії, генну терапію та щось відоме як фармакологічні шаперони.

Якщо у дитини, підлітка чи дорослої людини, яку ви любите, діагностували хворобу Помпе, ви можете знайти інформацію, ресурси та підтримку за посиланнями на веб-сайті Сімейне село

Сімейне село - хвороби зберігання глікогену
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA затвердив новий препарат для хвороби Помпе - Алглюкозидаза Альфа - Лумізим
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Перегляньте у місцевій книгарні, публічній бібліотеці чи інтернет-магазині інформацію про ресурси для сімей, які стикаються з проблемами догляду та лікування рідкісних станів чи хвороб, або дитячі книги, як Франклін їде до лікарні, які можуть заспокоїти братів, сестер та двоюрідних братів а також дитина, яка постраждала.

Просити більше від медичних працівників

Відео Інструкція: Болезнь Помпе в практике врача-педиатра (Квітня 2024).