Огляд артрогрипозу

• Квітня 27, 2024

Артрогрипоз може бути дослівно перекладений з грецької як значення, «зігнутий суглоб». Термін охоплює групу рідкісних станів, які включають контрактури суглобів і часто м’язи, які розвинені аномально. Тяжкість може варіюватися від незначної жорсткості суглоба до типу, де задіяні майже всі суглоби. Він, як правило, вражає суглоби симетрично, і зазвичай всі кінцівки уражаються в певних варіаціях. М’язи зазвичай слабкі, що ще більше обмежує рух.

Точна причина не відома. Запропоновано, що це може бути неспроможність нервової системи розвинутися належним чином або внаслідок певного типу обструкції, що обмежує рух плода під час розвитку. Інші припускають, що зменшення навколоплідних вод або гіпертермія внутрішньоутробно можуть грати роль. Це не вважається спадковим захворюванням, але генетична причина виявляється приблизно в 30% усіх випадків.

Статистично це рідкісне захворювання. У США приблизно 1 на 3000 дітей народжується з артрогрипозом. Він частіше зустрічається в районах світу, які є ізольованими. Серед двох таких груп Фінляндія та бедуїни в Ізраїлі.

Не існує остаточного методу діагностики розладу. Він не може бути виявлений до народження, але натомість його діагностують у немовлят на основі біопсії м’язів, аналізів крові та інших результатів, які допомагають забезпечити докази, виключаючи інші порушення. Найпоширеніші симптоми включають обмежені руху в плечах, ліктях, зап’ястях, руках, стегнах, колінах і стопах. Може бути присутнім сколіоз, може уражатися обличчя і щелепа, а зростання може затримуватися.

Може бути присутнім вивих стегна та коліна, жорсткі суглоби та атрофія м’язів або сухожиль, які затягують кінцівки в договірні положення. Руки і ноги, як правило, більше уражені, ніж інші суглоби. Відсутність втрати відчуттів, але глибокі сухожильні рефлекси часто знижуються або відсутні.

Лікування включає фізичну терапію для розтягування та зміцнення м’язів та трудотерапію для поліпшення дрібної моторики та допомоги у повсякденному житті. Шпильки можна носити вночі для розтягування суглобів. Іноді ортопедична хірургія може виправити більш сильно уражені суглоби або може бути зроблена операція на сухожиллях для поліпшення рухливості. Зазвичай хірургічну операцію вибирають, якщо очікується, що результат покращить якість життя.

Розлад не включає жодних мовленнєвих чи пізнавальних питань. Тривалість життя зазвичай очікується нормальною залежно від тяжкості деформацій, наявності будь-яких вад серця, ураження центральної нервової системи та від того, впливає вона чи ні на функції дихання. Він впливає на чоловіків і жінок однаково і не співвідноситься з расою.

Це не прогресивно. Тому прогноз полягає в тому, що більшість людей зможуть жити самостійним та продуктивним життям. Багато відомих людей мали форми артрогрипозу, включаючи активістів, музикантів, художників та спортсменів. Більшість людей процвітають, незважаючи на фізичні обмеження. Для отримання додаткової інформації зв'яжіться з Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.