Синдром мозаїки та транслокації Дауна
Коли матері повідомляють, що у її новонародженого сина чи дочки може бути синдром Дауна, для підтвердження діагнозу планується хромосомний тест.

Близько 5% сімей дізнаються, що їхня дитина не має садового сорту Трисомія 21; вони мають одну з двох варіацій - транслокацію чи мозаїцизм.

У чотирьох або п’яти відсотків дітей з діагнозом синдрому Дауна є один із двох різновидів транслокації, де додаткова хромосома 21 відірвалася і приєдналася до іншої хромосоми. Діти з синдромом транслокації Дауна, можливо, успадкували стан від незахищеного батька. У мозаїцизмі не у всіх клітинах є трисомія 21.

Багато сімей дітей із мозаїчним або транслокаційним типами синдрому Дауна шукають інформацію та підтримку у адвокаційних організаціях із синдромом Дауна чи групах підтримки батьків, які, звичайно, вітають сім'ї дітей із будь-яким різноманіттям синдрому Дауна.

Деякі сім’ї, діти яких мають мозаїчну версію DS, зацікавились будь-якими відмінностями, які, можливо, спостерігалися між їхніми дітьми та тими, хто має більш типовий тип трисомії 21, а також спільністю між дітьми, які мають мозаїзм.

У середині 1990-х доктор Коллін Джексон-Кук з відділу людської генетики університету Вірджинії Співдружності опублікував буклет, в якому обговорював результати, виявлені в її постійному дослідженні щодо дітей з синдромом Мозаїки Дауна, який вирішує питання та обговорення багатьох батьків та медичних працівників. інші питання, що цікавлять.

Цю буклет можна замовити у відділі DHG VCU, а також знайти її в Інтернеті за адресою //www.mosaicdownsyndrome.com.

Оскільки дослідження тривають, оновлена ​​інформація може бути доступною. Буклет також містить основну інформацію про синдром Дауна, яка буде корисною для медичних працівників, педагогів, багатодітної родини та друзів.

Перегляньте у вашій місцевій книгарні, публічній бібліотеці чи інтернет-магазині інформацію про актуальну інформацію про синдром Дауна, наприклад: Синдром Дауна - DVD за перші 18 місяців та навчання читання дітям із синдромом Дауна

Синдром мозаїки Дауна - інформація та дослідження
//www.mosaicdownsyndrome.com

Чудовий нарис доктора Лен Лешина про синдром Мозаїки Дауна можна знайти на сайті
//www.ds-health.com

Національний центр синдрому пренатального та постнатального синдрому Дауна
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Організації синдрому Дауна США:

Національне суспільство синдрому Дауна

Національний конгрес синдрому Дауна

Кейп-Код Таймз
"Нам потрібно бачити Америку очима Коннора Гіффорда"
Історія Бафф із синдромом Мозаїки Дауна

Шоу NPR "Це життя американців" перший 10-10-2008
Мати винахідництва
Інтерв'ю (2006) з мамами Антона Сосноськи та Тіма Колвіна, які мають мозаїчний синдром Дауна

Еллісон має синдром Мозаїчного Дауна
Планування коледжу, подолання R-word, низькі очікування, проблеми EF

Генетичний подвійний прийом
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Відео Інструкція: НЕВЫНАШИВАНИЕ беременности НА РАННИХ СРОКАХ. Проблемы, мифы, спорные вопросы. В ЦИРе и в мире. (Може 2024).