MTHFR C677T і викидень

• Може 1, 2024

Якщо у вас стався викидень - або повторний викидень - можливо, було б розумно попросити тест на MTHFR, перш ніж ви плануєте зачати його знову. Існує два поширених типу мутації до гена MTHFR, і ця стаття стосується типу MTHFR C677T (Methlyenetetrahydrofolate reductace), який найчастіше асоціюється з повторним викиднем. Мутація гена MTHFR - це найпоширеніша мутація генів, яка негативно впливає на механізми згортання крові, але, як відомо, мутація впливає приблизно на 5-10% (гомозиготних) кавказців.

Частота мутацій MTHFR може бути значно вищою у безплідних жінок, особливо у тих, у кого періодичні втрати. Якщо у вас в сімейному анамнезі є артеріальна хвороба, венозний тромбоз або тромбоемболія чи ішемічна хвороба артерії, можливо, вищий ризик переносу мутованого гена.

Ви можете переносити мутацію гена MTHFR як єдину копію (її називають гетерозиготною), успадковану її від одного з батьків, або як подвійна копія (звана гомозиготна), що вказує на те, що одна копія була успадкована від обох батьків. Наявність подвійної копії мутації генів швидше спричинить втрату вагітності, але деякі фахівці вважають, що жінки, що мають одну копію, теж ризикують, хоча і на нижчому рівні.

MTHFR - це ключовий фермент, який необхідний організму для переробки та виведення токсичної речовини, званої гомоцистеїну, яка, якщо їй дозволити накопичуватися в організмі, пов'язана з періодичними втратами, дефектами нервової трубки та мертвонародженням.

Люди з мутацією гена MTHFR не метаболізують фолієву кислоту належним чином, і тому основним напрямком лікування є великі дози зайвих фолатів. Крім фолієвої кислоти; вітамін В12 і вітамін В6 також важливі для усунення гомоцистеїну, і всі вони присутні в рецептурній добавці Folgard RX 2.2, яка зазвичай призначається жінкам, позитивним до MTHFR.

Folgard RX 2.2 забезпечує 2,2 мг фолієвої кислоти, 25 мг вітаміну В6 і 500 мкг вітаміну В12 і приймається двічі на день. Жінки з порушеннями травлення, які можуть вплинути на абсорбцію, можуть захотіти розглянути під'язичне джерело цих поживних речовин, щоб забезпечити достатнє споживання.

Якщо у вас є гомозиготна (подвійна) мутація гена MTHFR, ваш гомоцистеїн, ймовірно, теж буде перевірений, якщо він високий, фолієва кислота та інші поживні речовини часто знижують рівень. Деякі експерти вважають, що гомоцистеїн слід повторно перевіряти під час вагітності, оскільки різні метаболічні зміни вагітності можуть призвести до того, що рівні можуть безперебійно збільшуватися.

Коли є гомозиготна мутація антикоагулянтних препаратів, такий Lovenox зазвичай призначають протягом всієї вагітності - або до 34-го тижня - для запобігання викидня та ускладнень вагітності. Для багатьох жінок з мутаціями MTHFR ця комбінація Lovenox, фолієвої кислоти та вітамінів групи В дозволила їм розірвати ланцюг періодичних втрат і народити здорову дитину.

Ця стаття призначена виключно для інформаційних цілей і не призначена для діагностики або заміни медичної консультації, щодо якої слід проконсультуватися з кваліфікованим лікарем.

Ви хочете, щоб статті, подібні до цієї, надходили на вашу електронну пошту щотижня? Підпишіться на бюлетень щодо безпліддя, він безкоштовний, і ви можете скасувати підписку, коли завгодно. Посилання нижче