Нейрофіброматоз

• Може 6, 2024

У кожного з 500 дітей розвиваються пухлини, і 20% цих пухлин викликані одним із трьох типів нейрофіброматозу, генетичних порушень, які спричиняють зростання пухлин уздовж нервів, які також вражають кістки та шкіру. Незважаючи на те, що існує багато пов'язаних з цим умов і проблем, для особи це незвично, як у списку.
Відбуваючись у кожної з трьох до чотирьох тисяч пологів, найпоширеніший тип спочатку був відомий як фон Реклінгаузен NF, а зараз його називають нейрофіброматозом 1 (NF1) або периферичним НФ, що становить близько 90% випадків. Нейрофіброматоз 2 (NF2), що зустрічається один з приблизно 25 000 пологів, також відомий як двосторонній акустичний НФ (БАН), оскільки пухлини зазвичай вражають слухові нерви, слух та рівновагу. Ген, що викликає NF 1, був ідентифікований у 1990 році; ген для NF 2 був ідентифікований у 1993 році. Нещодавно визнана дуже рідкісна форма нейрофіброматозу, відома як Schwannomatosis, зустрічається у приблизно 40 000 людей. Перший ген Schwannomatosis був виявлений у 2008 році. Це три різні гени та три різні умови.
Існує велика різниця в тому, коли і як NF1 вплине на людину. Близько двох третин пацієнтів, які страждають на NF1, слабо уражені і матимуть мало проблем зі здоров’ям, які є легкими або піддаються лікуванню; вони не можуть бути діагностовані до підліткового чи дорослого віку. Єдиним симптомом можуть бути світло-коричневі плями на шкірі. Серйозні ускладнення рідкісні, і більшість людей з НФ1 живуть довгим і відносно здоровим життям.
У тих, хто має NF1, є серйозні проблеми зі здоров’ям, які ускладнюють повсякденне життя з раннього дитинства, а решта мають досвід десь посередині. Нейрофіброматоз викликається спонтанною мутацією гена приблизно в половину часу, інакше ген передається батьком.
Якщо у вашої дитини, дитини чи підлітка нещодавно був діагностований нейрофіброматоз, можливо, існують місцеві групи підтримки та медичні працівники, які можуть надати актуальну інформацію, ресурси та підтримку вашої дитини та сім'ї.
Національні організації, присвячені адвокації та дослідженням, мають онлайн-групи підтримки та веб-сторінки в усьому США та у всьому світі.

Перегляньте у вашій місцевій бібліотеці чи інтернет-магазині такі книги, як Нейрофіброматоз: Посібник для пацієнтів, сімей та медичних працівників або процвітаючий при нейрофіброматозі Крісті Хопкінса

Знайдіть групи підтримки у Facebook у Фонді дитячих пухлин
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - підвищення обізнаності
Об'єднаний з лікуванням нейрофіброматоз
//beautymarknation.org/about/
Однією з перших ознак нейрофіброматозу (тип 1) у дитини є родимі плями кафе. Вони нешкідливі і часто їх називають «знаками краси», але насправді вони є ознакою генетичного стану, який може бути виснажливим, зневажливим і смертельним.

Великобританія: Організація дітей з пухлинами
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Перегляньте у вашій місцевій бібліотеці чи інтернет-магазині такі книги, як Нейрофіброматоз: Посібник для пацієнтів, сімей та медичних працівників або процвітаючий при нейрофіброматозі Крісті Хопкінса

Відео Інструкція: Нейрофиброматоз (Може 2024).