Генетичні розлади у дітей

• Може 6, 2024

Що таке генетичне порушення?
Усі ми знаємо, що наша ДНК - це будівельні елементи, які складають, хто ми є. Кожна ланцюжок ДНК - це тонка спіраль, яка з'єднана через ланцюги. Все, що потрібно, - це незначна мутація, щоб викликати генетичне порушення. Тяжкість захворювання залежить від ступеня вираженості мутації. Аномалії можуть варіюватися від незначної зміни одного гена до додавання або віднімання цілих хромосом. Наприклад, хтось із синдромом Дауна має додаткову хромосому в своїй ДНК, яка викликає їх симптоми, тоді як хтось із делецією 22Q має незначний розпад у формуванні 22-го гена в ланцюзі. Ці мутації найчастіше викликані помилкою поділу клітин перед або після того, як ембріон утворюється в утробі матері. Однак іноді у батьків є додаткова Y або X-хромосома, яка може спричинити у їхньої дитини неадекватні статеві хромосоми.

Статистика

• Щорічно народжується приблизно 4 мільйони немовлят. Близько 3 - 4% народжуватимуться з генетичним захворюванням або основним вродженим дефектом.
  
• Приблизно у 1% всіх дітей народиться хромосомна аномалія, яка може спричинити фізичні проблеми та розумову відсталість.
  
• Більше 20% випадків смерті немовлят спричинені вродженими вадами розвитку або генетичними станами (наприклад, вродженими вадами серця, порушеннями нервової системи або хромосомними порушеннями).
  
• Приблизно 10% усіх дорослих та 30% дітей знаходяться в лікарнях через генетично пов’язані проблеми.¹
  

Що тепер?
Так ви дізналися, що у вашої дитини генетична патологія, що тепер? Швидше за все, ви зараз сидите в тумані шоку та перевантаження інформацією. Більшість з того, що сказав лікар, перейшло через вашу голову, і ви відчуваєте себе переповненим і не знаєте, з чого почати.

Крок 1: Навчіть себе!
Ви не можете зробити для своєї дитини нічого кращого, ніж навчити себе щодо їх конкретних аномалій. Ви будете їх адвокатом, як ви можете говорити від їх імені, коли ви не розумієте, що відбувається? В Інтернеті та у кабінеті педіатра чи лікаря є незліченна кількість ресурсів. Зберіть все, що можете, і дослідити, і дослідити, і дослідити. Ви будуєте свій арсенал, дізнаєтесь, що працює для інших батьків, і позбавляйтеся їх.

Крок 2: Скористайтеся своїми місцевими ресурсами
Більшість громад мають ресурсний центр, на якому є корисна інформація та медсестри, які прийдуть до вас додому та допоможуть стежити за успіхом вашої дитини. Вони співпрацюватимуть з вами, щоб визначити, чи потрібна ваша дитина допомога логопеда чи фізичного терапевта по дорозі та дадуть вам спокій, що ви справді робите все, що можете.

Крок 3: Зареєструйте свою дитину
У Канаді ви можете зареєструвати свою дитину як інваліду та отримати субсидію на догляд та / або обладнання. Розгляньте цей варіант, де б ви не знаходилися. Якщо вам доведеться придбати інвалідне крісло або відремонтувати свій будинок, щоб бути більш пристосованим, вам знадобиться вся фінансова допомога, яку ви можете отримати.

Крок 4: Створіть систему підтримки
Вам знадобиться підтримка. Перейдіть на свою "веб-сторінку суспільства" і знайдіть форум, що стосується вашої конкретної проблеми. Розмова з іншими батьками, багато хто, хто займається цим набагато довше, ніж ви, і має безліч чудових порад, є корисним і заохочуючим.

Ресурси для отримання додаткової інформації

Мережа - це ваша дитяча площадка, є так багато різних веб-сайтів, які повно інформації. Ось лише декілька тих, кого я знайшов.

¹Статистика: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Видалення 22Q: //www.22q.org/
Синдром Дауна: //www.cdss.ca/
Синдром Клайнфельтера: //klinefeltersyndrome.org/
Синдром Тернера: //www.turnersyndrome.ca/
Синдром Прадера-Віллі: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Синдром Ангельмана: //www.angelmancanada.org/

Відео Інструкція: Чому Держава ігнорує проблеми дітей, хворих на рідкісні генетичні хвороби: чи потрібні вони державі? (Може 2024).